BioExome

¿QUÉ ES BIOEXOME?

BioExome es la nueva línea de servicio de Secuenciación Masiva (NGS) por Exoma y paneles por Exoma.

Frecuentemente, una patología puede presentar una elevada variabilidad desde un punto de vista tanto clínico como genético

Este tipo de patologías con gran heterogeneidad son las adecuadas para su estudio mediante Exomas usando la tecnología NGS.

 
Posibilidad de ampliar el test    Posibilidad de diseños a medida
 
 

TIPOS DE ANÁLISIS CON BIOEXOME

BioExome 30

Consiste en la secuenciación de Exoma Clínico y análisis de 30 genesasociados a la enfermedad que se sospecha.

BioExome 30 está indicado en el caso de patologías genéticas relativamente bien definidas, como por ejemplo rasopatías, Charcot-Marie-Tooth, fiebre mediterránea, etc. Con la ventaja de poder ampliar el estudio posteriormente, sin la necesidad de secuenciar nuevamente.

BioExome 100

BioExome 100 está indicado para patologías multigénicas o con fenotipo no específicos de un grupo reducido de genes, como ciliopatías, displasias esqueléticas, cardiopatías, patología mitocondrial, etc.

 

BioExome 500

BioExome 500 es la opción adecuada en el caso de patologías en las que existe multitud de genes implicados o en las que no se conoce a priori cuales son esos genes implicados, con fenotipos no específicos.

 

BioExome Clinic

Consiste en la secuenciación de Exoma Clínico y análisis de 6.200 genes.

BioExome Clinic está indicado para patologías en las que existen multitud de genes implicados o en las que no se conoce a priori cuales son esos genes implicados, con fenotipos no específicos.

BioExome Neonatal

Servicio orientado a servicios de Neonatología donde es necesaria la urgencia en la entrega de resultados, para poder tomar las decisiones correctas con la mayor rapidez.

Se analizan 800 genes predefinidos y los resultados se entregan en 30 días.

BioExome y BioExome Trío

La secuenciación de exoma completo es especialmente eficiente cuando se incluye a otros miembros de la familia en el análisis, normalmente los padres del paciente.

De este modo se aumenta la sensibilidad de la prueba, pues al comparar la información exómica del niño con la de sus padres se pueden centrar las sospechas en aquéllas varientes de novo o aquellas que han sido heredadas en heterocigosidad compuesta.