Panel de Infertilidad Masculina

¿Qué es el panel de infertilidad masculina?

El panel de infertilidad masculina es un panel completo de secuenciación de próxima generación que analiza los genes asociados con mayores riesgos de infertilidad masculina, incluidas las microdelecciones del cromosoma Y, la ausencia congénita de los conductos deferentes, la aneuploidía cromosómica sexual y otras causas de infertilidad masculina.

  1. Microdeleciones cromosómicas Y.
  2. Aneuploidía cromosómica sexual.
  3. Ausencia congénita de conductos deferentes (CAVD).
  4. Otro factor masculino de infertiliad.

Microdeleciones del cromosoma Y

Las microdeleciones del cromosoma Y son deleciones de la región del cromosoma Y, llamadas factor de azoospermia (AZF), que codifican genes que son importantes para la fertilidad masculina.

Una eliminación en estas regiones puede causar una severa reducción de la producción de esperma (oligopermia) o ausencia de producción del cromosoma Y son una de las causas más comunes de infertilidad en los hombre, y se identifican en aproximadamente el 3-15% de los hombres con azoospermia no obstructiva y aproximadamente el 10% de los hombres con oligospermia grave

TRASTORNOS INCLUIDOS:
Microdeleciones cromosómicas Y.

HERENCIA:
Las microdeleciones cromosómicas Y ocurren normalmente de novo (por primera vez) en individuos afectados. Debido a que las microdeleciones cromosómicas Y normalmente causan infertilidad masculina, generalmente no se transmiten a las próximas generaciones.
Sin embargo, cualquier varón concebido mediante tecnología de reproducción asistida utilizando el esperma de un hombre afectado también llevará la misma microdeleción del cromosoma Y.

REGIÓN ENSAYADA:
Región AZF del cromosoma Y

Ausencia congética de los vasos deferentes

Las variantes patógenas biorrelacionadas con el gen CFTR están asociadas con un espectro de trastornos, incluyendo la fibrosis quística clásica, la fibrosis quística atípica y la ausencia congénita de los conductos deferentes (CAVD, por sus siglas en inglés).

La ausencia congénita del conducto deferente ocurre normalmente cuando un individuo tiene una variante patógena grave y una variante patógena leve en el gen CFRT.

La ausencia congénita de los conductos deferentes ocurre cuando un individuo nace sin los conductos deferentes, que transportan espermatozoides desde el epidídimo hasta los conductores eyaculatorios.

El CAVD representa el 25% de la azoospermia obstructiva, y aproximadamente el 80% de los hombres con azoospermia obstructiva portan al menos una variante patógena del CFTR.

DESORDENES INCLUIDOS:
Ausencia congénita de los conductores deferentes (CAVD), Fibrosis quísticas (FQ)

HERENCIA:
Los trastornos relacionados con la CFTR, incluyendo fibrosis quística y ausencia congénita de los conductos deferentes se heredan de manera autosómica recesiva.

GEN INCLUIDO:
CFTR

REGIONES ANALIZADAS:
Cromosomas X e Y

Aneuploidía cromosómica sexual

Las aneuploidías de cromosomas sexuales es la presencia de un número anormal de cromosomas sexuales.

Los individuos masculinos normalmente tiene 46 cromosomas, incluyendo un cromosoma Y, mientras que las mujeres normalmente tienen 46 cromosomas, incluyendo dos cromosomas X.

La aneuploidía cromosómica sexual más común identificada en los hombres es el síndrome de Klinefelter, que ocurre aproximadamente en 1 de cada 500 varones y es la causa genética más común de azoospermia no obstructiva identificada en los hombres infértiles.

Los hombres con Klinefelter pueden tener pubertad retrasada o incompleta, ginecomastia, reducción facial y corporal y fertilidad reducida.

TRASTORNOS INCLUIDOS:
Síndrome Klinefelter, Anomalías en otros cromosomas sexuales

HERENCIA:
Las aneuploidías de cromosomas sexuales normalmente no son heredadas pero rara vez ocurren errores aleatorios durante la división celular en la formación de espermatozoides y óvulos en los padres.

REGIONES ANALIZADAS:
Cromosomas X e Y

Otros factores de infertilidad masculina

La infertilidad por factor masculino puede ser causada por trastornos del desarrollo sexual masculino, insuficiencia espermatogénica o problemas hormonales.

Una variedad de formas sindrómicas de oligospermia y azoospermia son causadas por trastornos genéticos.

Este panel evalúa los trastornos genéticos que resultan en la infertilidad masculina que no es causada por otras causas genéticas (aneuploidía de cromosomas sexuales, microdeleciones cromosómicas y CBAVD).

DESORDENES INCLUIDOS:
Azoospermia, Oligospermia, Hipogonadismo hipogonadotrópico, 46, XY sexo inverso, Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

HERENCIA:
Los trastornos incluidos en este panel se heredan de forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X, y relacionada con Y.

GENES INCLUIDOS (9):
AR - AURKC - CATSPER1 - DYP19L2 - FSHB - FSHR - LHCGR - SRY - USP9Y

GENES DE EVIDENCIA EMERGENTE (19):
CATSPER2 - DDX25 - LHB - PRDM9 - NR5A1 - PRM1 - USP26 - DAZL