Panel de Infertilidad Femenina

 

¿Qué es el panel de infertilidad femenina?

El Panel de Infertilidad femenina es un panel completo de Secuenciación de última generación (NGS).

Analiza todos los genes asociados con un aumento de riesgos para la infertilidad femenina, incluida la insuficiencia ovárica primaria, síndrome de ovario poliquístico, aneuploidías cromosómicas sexuales, síndrome de hiperestimulación ovárica y pérdida de embarazo relacionada con la trombofilia, entre otras.

  1. Insuficiencia ovárica primaria/ disfunción ovárica.
  2. Síndrome de ovario poliquístico.
  3. Síndrome de Hiperestimulación ovárica.
  4. Aneuploidías de cromosomas sexuales.
  5. Pérdida del embarazo relacionada con Trombofilia.

Insuficiencia ovárica primaria/ disfunción ovárica

La insuficiencia ovárica primaria (IOP) ocurre cuando los ovarios cesan de funcionar adecuadamente antes de los 40 años.

Es una condición normal, afecta aproximadamente al 1% de las mujeres, y típicamente incluye el agotamiento de folículos ováricos y el cese normal de la menstruación.

Aproximadamente el 5-10% de mujeres con insuficiencia ovárica primaria experimentan concepción espontánea y parto que indica una función ovárica variante e impredecible.

El tratamiento para esta afección puede incluir tratamiento hormonal o de fertilidad, o intervención temprana, incluido el almacenamiento de los ovocitos, para preservar la fertilidad.

DESORDENES INCLUIDOS:
Deficiencia de aromatase, insuficiencia ovárica primaria, seudohipoparatiroidismo, hipogonadismo hipogonadotrópico, desordenes relacionados con FMR1, hipoplasia de células de Leydig, galactosemia, defecto de maduración de ovocitos.

HERENCIA:
Los trastornos que causan insuficiencia ovárica primaria y disfunción ovárica se heredan en formas autosómica dominante, autosómica recesiva, y ligada al X.

INCLUYE 17 GENES:
BMP15 - CYP19A1 - FOXL2 - FSHR - GDF9 - GNRHR - LHCGR - NR5A1 - ZP1 - CYP17A1 - FMR1 - FSHB - GALT - GNAS - KISS1R - NOBOX - STAG3

EVIDENCIA DE GENES EMERGENTES (8):
EIF2B2 - EIF2B3 - FIGLA - LHB - POF1B - POLG - PSMC3IP - WT1

Síndrome de ovario poliquístico

El síndrome de Ovario Poliquístico (SOP) se caracteriza por niveles elevados de andrógenos, falta de ovulación, y quistes ováricos.

Las mujeres pueden tener periodos menstruales irregulares o ausentes, exceso de vello corporal y facial, obesidad y fertilidad reducida, incluida la ovulación.

Es un trastorno común que afecta al 5-10% de las mujeres entre las edades de 15-44. Los síntomas del SOP son muy variables y aumentan el riesgo de una mujer para una variedad de otras condiciones de salud.

Aunque no tiene una cura, a menudo es tratable. Los tratamientos pueden incluir modificaciones en el estilo de vida, incluida la pérdida de peso, medicamentos para regular los ciclos menstruales, inducir la ovulación y reducir el crecimiento excesivo de vello, así como la cirugía.

TRANSTORNOS INCLUIDOS:
Síndrome de ovario poliquístico (SOP).

HERENCIA:
El síndrome de ovario poliquístico se hereda típicamente de manera multifactorial, lo que significa que tanto factores genéticos como ambientales juegan un papel en el desarrollo de esta enfermedad.

Los genes incluidos en este papel están asociados con un mayor riesgo de desarrollar del síndrome de ovario poliquístico.

INCLUYE 7 GENES:
CAPN10 - CYP11A1 - DENND1A - FSHR - GDF9 - LHCGR - THADA

EVIDENCIA DE GENES EMERGENTES (8):
CYP17A1 - INS - IRS1 - KISS1 - GNRH1 - INSR - IRS2 - TACR3

Síndrome de hiperestimulación ovárica

El síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO) generalmente se produce como un efecto secundario en el 3-6% de las mujeres que toman fármacos estimulantes del folículo durante el curso del tratamiento de FIV.

El SHO pùede causar incomodidad abdominal, nauseas, vomitos y diarrea debido a ovarios poliquísticos agrandados, y en casos severos pueden conducir a la ruptura y hemorragia de los quistes ováricos, lo que puede conducir al fallo orgánico y la muerte.

El SHO puede ocurrir espontáneamente durante el embarazo en mujeres que no están recibiendo tratamiento de fertilidad. Los factores genéticos pueden influir en la gravedad de los síntomas en mujeres que desarrollan SHO durante el tratamiento FIV.

TRANSTORNOS INCLUIDOS:
Síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO).

HERENCIA:
El síndrome de hiperestimulación ovárica espontanea se hereda de manera autosómica dominante.

El síndrome de hiperestimulación ovárica típicamente ocurre como una complicación iatrogénica relacionada con la fertilización in vitro y está influenciada por factores genéticos y ambientales.

INCLUYE GENES (7):
FSHR

Aneuplodía cromosómica sexual

Es la presencia de un número anormal de cromosomas sexuales.

Los individuos masculinos normalmente tienen 46 cromosomas, incluyendo un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres normalmente 46 cromosomas, incluidos dos cromosomas X.

La anomalía cromosómica sexual más común en las mujeres que conducen a la infertilidad es el síndrome de Turner, que ocurre en 1 de cada 2.500 mujeres.

Las mujeres con síndrome de Turner suelen tener baja estatura, anomalías cardiacas e insuficiencia ovárica.

Aproximadamente el 2-5% de las personas con síndrome de Turner pueden quedarse embarazadas de forma espontánea, aunque muchas mujeres pueden quedarse embarazadas mediante el uso de tecnologías de reproducción asistida (ART).

TRANSTORNOS INCLUIDOS:
Síndrome de Turner, otras anomalías cromosómicas sexuales.

HERENCIA:
Las aneuplodías de cromosmas sexuales no son normalmente heredadas sino que ocurren errores aleatorios durante la división celular en la formación de espermatozoides y óvulos en un padre.

REGIONES ENSAYADAS:
X y cromosoma Y.

Perdida recurrente de embarazo relacionada con la trombofilia

La trombofilia hereditaria es una predisposición genética a la coagulación de la sangre causada por anomalías en la cascada de coagulación de la sangre.

La manifestación más común de la trombofilia hereditaria es el tromboembolismo venoso (TEV). Los riesgos de TEV se incrementan por el tabaquismo, la obesidad, la edad, los anticonceptivos orales y la terapia de reemplazo hormonal, los viajes en avión, el embarazo y la cirugía.

Las personas con trombofilia hereditaria pueden tener un mayor riesgo de pérdida recurrente del embarazo, que es la más alta durante el segundo y tercer trimestre. De 2 a 3 veces mayor de aborto espontáneo tardío en comparación con individuos no infectados

TRANSTORNOS INCLUIDOS:
Factor V Leiden trombofilia, trombofilia relacionada con protrombina, trombofilia relacionado con la proteína C, trombofilia relacionada con la proteína S.

HERENCIA:
La trombofilia normalmente es heredada de manera autosómica dominante.

Los individuos homocigóticos o heterocigotos compuestos a menudo demuestran un fenotipo más severo que los individuos heterocigotos.

INCLUYE 5 GENES:
F2 - F5 - PROC - PROS1 - SERPINC1

EVIDENCIA DE GENES EMERGENTES (33):
ACE - F12 - F7 - GP1BA - ITGB3 - PLAT - SERPINF1 - CBS - F13A1 - F8 - GP1BB - KLKB1 - PLAUR - TFPI - CPB2 - F13B - F9 - GP5 - MTHFR - PLG - THBD - F10 - F2R - FGA - GP9 - MTR - PROCR - F11 - F3 - FGB - ITGA2 - MTRR - SERPINE1