ADN Fetal Advance

Este estudio se realiza en sangre materna, a partir de la semana 10 de embarazo, sin riesgo para la madre y el feto. 

  • A PARTIR DE LA SEMANA 10.
  • DETECCIÓN DEL SEXO.
  • DETECCIÓN DE S. TURNER Y S. KLINEFELTER.
  • DETECCIÓN DE MICRODELECIONES.
  • INCLUSO EN EMBARAZOS GEMELARES Y REPRODUCCIÓN ASISTIDA. 

INCLUYE:

Trisomía 21 / Síndrome de Down

El síndrome de Down se da en 1 de cada aproximadamente 700 nacidos.
La enfermedad se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 años. Los afectados presentan una facies peculiar, la mayoría de ellos tienen retraso mental y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas.

Trisomía 18 / Síndrome de Edwards

Se asocia con una alta tasa de aborto, ocurre aprox. en 1 de cada 5000 embarazos.
Los niños que nacen con el Síndrome de Edwards suelen tener bastantes problemas médicos y una corta esperanza de vida.

Trisomía 13 / Síndrome de Patau

Se asocia con una alta tasa de aborto. ocurre aprox. en 1 de cada 16000 embarazos Los niños con Trisomía 13 por lo general tienen defectos congénitos en el corazón y otros problemas médicos. La supervivencia más allá del primer año es poco habitual.

ANEUPLOIDÍAS SEXUALES

Los cromosomas sexuales (X e Y) son los que definen el sexo del feto. Las combinaciones anómalas más comunes son:

  • XXX (triple X)
  • XXY (Síndrome de Klinefelter)
  • XYY (Síndrome de Jacobs)
  • Monosomía X (Síndrome de Turner)

Los afectados pueden presentar, entre otras complicaciones, problemas de esterilidad y en el desarrollo de los órganos sexuales, así como discapacidad intelectual en grado variable.

El síndrome de Turner se da en 1 de cada 2500 nacimientos y el síndrome de Klinefelter en 1 de cada 500-1000 nacimientos.

SÍNDROMES DE MICRODELECIÓN

Se producen cuando una porción del cromosoma presenta una pequeña deleción (pérdida de material genético) que abarca varios genes. Son patologías clínicamente reconocibles, los afectados pueden presenter malformaciones en diversos órganos y discapacidad intelectual.

A diferencia de las trisomías, estos síndromes no tienen una asociación demostrada con edad materna avanzada. Se detectan las siguientes microdeleciones:

  • 5p (Cri-du-chat)
  • 15q11 (Prader-Willi/Angelman)
  • 22q11 (DiGeorge)
  • 1p36